원발성 담즙성 경변증 (K74.3) / 별 희한한 병이 생기다.

자꾸 기력 없다 힘이 없다 하는 엄마에게 신기한 놈이 찾아왔다. 

이름하여 "원발성 담즙성 경변증" - 간단히 말하면 담즙이 간으로 특징해서 부드러운간을 딱딱하게 만드는 질병.

이유도 알 수 없단다. 이 병은 희귀병으로 산정특례도 가능한데, 이미 암환자인 엄마는 추가로 산정특례를
할 필요는 없는 상황. 

 

서울대 간암센터 선생님은 더 이상 간이 딱딱하게 굳어가는것만 진행되지 않을수 있게

막아내야 한다며, "우루사 300mg" 을 처방해주셨다.

고작 우루사인가 했는데.

우루사를 굉장히 유용하게 처방하고 있다는 사실을

알지 못했던 내 무지에서 비롯된 바보같은 생각이였다. 

우리가 알고 있던 복합 우루사만 생각했던 것 ..

처방으로 받을 수 있는 우루사는 300mg이 유일하다. 

일반적으로 우리가 구매 할 수 없다. 

 

 

- 담즙성 간경화의 증상 

 

2010년 국내 보고에 따르면 증상 없이 간기능 검사 이상만을 보인 경우가 60.6%로 가장 흔하였습니다.

증상은 간에 있는 작은 담관이 막혀서 나타나게 되며, 정상적인 담즙에 포함되어 있는 담즙산(膽汁酸), 빌리루빈,

구리 그리고 다른 물질들이 비정상적으로 축적되어 담즙정체가 나타납니다.

이러한 물질들은 간세포에 더 많은 손상을 입히며, 혈액, 피부 그리고 다른 연조직으로

흘러들어가 가려움증을 유발합니다. 과도한 양의 지방물질과 콜레스테롤이 혈류에서 발견되며,

노란색의 작은 결절들이 피부와 신체 내부 장기에도 생길 수 있습니다.

소장에 있는 담즙산의 농도는 지방을 완전하게 소화하고 흡수하기에 부족하며,

비타민 A, D, E, K와 칼슘의 흡수도 부족할 수 있습니다. 또한 철 결핍성 빈혈이 생길 수 있으며,

약 25%에서는 골밀도가 저하되어 골다공증이 발생합니다.

질환이 진행됨에 따라 다양한 문제들이 나타날 수 있습니다.

간의 주요 혈관(문맥)의 압력이 증가하며, 정맥류가 발생할 수 있으며, 비타민 D와 칼슘 대사

장애로 인해 뼈가 약해지거나 골다공증이 생기며, 지용성 비타민 A, D, E, K 결핍이 발생할 수 있습니다.

다른 합병증으로 갑상선 질환, 크레스트 증후군(CREST syndrome) 등 면역계 이상이 발생할 수 있습니다.

크레스트 증후군은 신체의 결합 조직 비대를 야기하는 심각한 면역계 질환이며,

크레스트 증후군의 일부분인 레이노드 현상(Reynaud`s phenomenon)은 감정적으로

화가 나거나 추위와 같은 스트레스 상황에서 모세혈관 경련이 원인이 되어 나타납니다.

류마티스 관절염도 원발성 담즙성 간경변증에서 나타날 수 있는 면역 질환입니다.

궤양대장염으로 불리는 염증성 창자병 역시 원발성 담즙성 간경변증과 관련있는 합병증입니다.

 

▶ 1단계

• 간이 커지고 병변이 생깁니다.
• 가려움증이 나타나며 밤에 종종 심해집니다.
• 피부에 멜라닌 색소가 침착되고, 표피박리가 일어납니다.
• 피로, 체중감소가 동반됩니다.

▶ 2단계

• 병변이 더 많이 퍼지지만 특징적인 형태는 없습니다.
• 정상 담관은 없어지고, 불규칙한 내부 구조를 가진 담관이 여러 개 형성됩니다.
  이러한 현상은 생검을 통해 확인할 수 있습니다.
• 간에서 섬유 세포가 증식하고 퍼지며 담즙흐름의 차단은 간문맥에 제한되어 나타납니다.

▶ 3단계

• 간의 병변이 더 진행되고, 섬유성 세포의 증식이 더 넓게 진행됩니다.
• 결절이 형성됩니다.
• 왕성한 식욕을 가지고 많은 양의 칼로리를 섭취한다 하더라도, 소장이 영양분을 제대로 흡수하지 못해서 야행성 설사를 보일 수 있습니다. 거품 있는 많은 양의 대변을 보거나 체중이 감소됩니다.
• 약 10%에서 피부의 노란색 반점이 발견됩니다. 반점들은 손바닥, 발바닥, 팔꿈치, 무릎, 팔목이나 발목의 인대 안에, 그리고 엉덩이에 나타납니다. 뼈에 통증이 흔히 나타나며, 종종 골밀도가 낮아지기 때문에 자연적으로 척추의 일부분이 파괴되고, 갈비뼈에 골절이 생기기도 합니다.

▶ 4단계

• 연한 간조직이 굳어지며 그 범위가 넓어지는 간경변증과 퇴행성 결절이 생깁니다.
• 과도한 양의 빌리루빈 때문에 피부가 노랗게 되는 황달이 나타납니다.
• 원발성 담즙성 간경변증의 4단계와 다른 종류의 간경변증을 구분하기는 어렵습니다.

 

 

- 담즙성 간경화의 치료 

1. 약물요법

1) 우루소디옥시콜린산 (Ursodeoxycholic acid, UDCA)

담즙정체성 질환에서 담즙정체를 호전시켜 간세포를 보호하고 회복시키는 역할을 하는 약물로써, 원발성 담즙성 간경변증 환자에게 반드시 투여되어야 하며, 용량은 13~15mg/kg/일 입니다. UDCA 투여 1년 후 혈청 빌리루빈이 1 mg/dL이하, 혈청 ALP가 정상 상한치 3배 이하, AST가 정상 상한치 2배 이하이면 치료 반응이 좋은 것으로 판단할 수 있습니다. UDCA에 치료 반응이 좋지 못한 경우 간경변증이 없다면 budesonide를 추가할 수 있습니다.

2) 콜레스티라민 (Cholestyramine)과 콜레스티폴 하이드로클로라이드 (Colestipol hydrochloride)

가려움증을 완화시키기 위해서 사용됩니다. 콜레스티라민(Cholestyramine)을 섭취하는 환자는 엽산 결핍이 올 수 있으므로 추가적으로 엽산을 공급해야 하며, 동시 복용할 경우 엽산의 흡수를 방해하므로 시간적 간격을 두고 복용해야 합니다.

3) 혈장분리반출술(Plasmapheresis)

약에 반응하지 않는 환자들의 가려움증을 완화할 수 있습니다. 이것은 독소, 대사물질과 혈장 부분을 혈액으로부터 제거하기 위한 방법입니다.

4) 기타

지용성 비타민의 흡수 장애가 있을 때 비타민 K1, A, D, 칼슘 보조제를 투여하고, 철결핍성 빈혈이 있는 경우 철분제를 투여합니다.

2. 식이요법

• 저지방 식이가 권장됩니다. 조리 시 중쇄중성지방(medium-chain triglyceride: MCT) 기름을 사용하며 중쇄중성지방은 소장에서 췌장 리파제(lipase)에 의해 알부민-지방산 복합체가 되어 문맥혈관을 거쳐 직접 간으로 운반되므로 빠르게 흡수됩니다. 따라서 긴사슬 지방산을 함유한 지방을 흡수할 수 없을 때 중쇄중성지방을 치료용으로 사용하며 이것은 코코야자 열매나 팜핵유에 많이 포함되어 있습니다.
• 충분한 열량을 섭취하도록 하고, 필수지방산이 부족하지 않도록 최소 요구량을 공급합니다. 소량씩 자주 먹는 습관을 기릅니다.
• 간성혼수의 위험이 있는 경우 단백질 양을 제한합니다.
• 부종이 있는 경우 염분을 제한합니다.

3. 간이식술

원발성 담즙성 간경변증으로 인한 간부전은 간 이식술의 적응증 중 하나입니다. 빌리루빈이 6 mg/dL 이상이거나 삶의 질이 매우 저하된 비대상 간경변증, 난치성 복수, 자발성 세균성 복막염, 반복적인 정맥류 출혈, 간성 혼수 및 간암으로 1년 이상 생존 가능성이 작은 경우는 간이식을 고려합니다.

간부전까지 진행하지 않은 환자 중, 치료에 반응하지 않는 가려움증이나 심한 골다공증 같은 합병증이 있는 경우에도 간이식을 고려할 수 있습니다.